Testimoni I

http://www.enfermedades-raras.org/index.php/envia-tu-testimonio/464-descordinacion

Per tal de entendre més com viuen els pacients de malalties minoritàries el dia a dia, a continuació posarem diversos links de testimonis reals, que es queixen de la falta d'informació per part de els metges i professionals.

El primer cas és d'una dona de 32 anys, que desde que va néixer que pateix Porfiria eritropoyètica congènita de Günther. Com ella afirma aquesta enfermetat es manifesta al poc temps de néixer i va acompanyada d'una fortíssima anemia i la formació de butllofes cutàneas que al despendre's deixen pasa una lesió ulcerosa que es cobreix amb una crosta que al caure deixa una cicatriu melànica que condueix a pèrdues de membres, com els dits. Ella afirma que es sent molt sola en l'hàmbit sanitari ja que els metges no poden donar-li més informació de la que ja sap i s'ha informat ella sola. Aquesta malaltia només existeixen uns 200 o 300 casos en el món, i això fa que l'investigació sigui gairebé inexistent. Ella afirma que és la persona més gran que té auqesta enfermetat a Espanya i probablament al món, i afirma que els arriba un moment en que t'adones que els metges no saben més del que tu saps com a pacient. Diu que l'únic tractament que ha rebut són les transfusions de sang que s'havia de fer cada 15 dies, per la forta anèmia que patia. L'únic tractament que rebia de petita apart de aquest era evitar el sol i els cops. El que s'hauria de fer segons ella, es poder trobar un centre de referència per a la malatia, que no maregin al pacient d'un centre a l'altre. En la seva experiència personal és ella mateixa qui s'ha buscat el seu propi equip mèdic, degut a la complexitat de la malaltia, ha d'anar a visistes peròdiques a diferents especialistes (dermatòlegs,odontòlegs, anestesistes...). El seu desig seria que pugués tenir un metge especialitzat en malaties minoritàries que li pogués proporcionar més informació. Amb aquest cas, podem veure que la gent amb patologies d'aquest tipus no ho té gens fàcil, perquè apart de tenir una enfermetat greu, no tenen cap diagnostic clar i ningú els pot orientar cap a la possible recuperació.