SINDROME DE HARLEQUIN ICHTHYOSIS

Aquesta malaltia de la pell és del grup anomenat genodermatosis.

Aquesta malaltia consisteix en que es provoca una formació inadequada de les cel·lules de la pell. Als nadons que neixen amb aquesta malaltia se'ls denominen "alien babies".

Les caracterítiques d'aquesta malaltia són:

-Ulls fora de la seva òrbita i que han perdut la seva funció.

-La boca es manté oberta i no es pot tancar.

-Fissures a la pell.

-En alguns casos el crani no esta complet i en la part posterior es manté obert.

-No tenen nas i en lloc d'aquesta només tenen dos orificis.

-Si el nadó es mou bruscament la pell es pot trencar.

L'esperança de vida d'aquets nadons és de 4 mesos però i han agut algunes excepcions i han sobreviscut fins a l'adolescència. Sovint tenen problemes per respirar i alimentar-se.

Encara que sembli extrany aquesta enfermetat també pot ser hereditaria i adquirida.

Testimoni I

http://www.enfermedades-raras.org/index.php/envia-tu-testimonio/464-descordinacion

Per tal de entendre més com viuen els pacients de malalties minoritàries el dia a dia, a continuació posarem diversos links de testimonis reals, que es queixen de la falta d'informació per part de els metges i professionals.

El primer cas és d'una dona de 32 anys, que desde que va néixer que pateix Porfiria eritropoyètica congènita de Günther. Com ella afirma aquesta enfermetat es manifesta al poc temps de néixer i va acompanyada d'una fortíssima anemia i la formació de butllofes cutàneas que al despendre's deixen pasa una lesió ulcerosa que es cobreix amb una crosta que al caure deixa una cicatriu melànica que condueix a pèrdues de membres, com els dits. Ella afirma que es sent molt sola en l'hàmbit sanitari ja que els metges no poden donar-li més informació de la que ja sap i s'ha informat ella sola. Aquesta malaltia només existeixen uns 200 o 300 casos en el món, i això fa que l'investigació sigui gairebé inexistent. Ella afirma que és la persona més gran que té auqesta enfermetat a Espanya i probablament al món, i afirma que els arriba un moment en que t'adones que els metges no saben més del que tu saps com a pacient. Diu que l'únic tractament que ha rebut són les transfusions de sang que s'havia de fer cada 15 dies, per la forta anèmia que patia. L'únic tractament que rebia de petita apart de aquest era evitar el sol i els cops. El que s'hauria de fer segons ella, es poder trobar un centre de referència per a la malatia, que no maregin al pacient d'un centre a l'altre. En la seva experiència personal és ella mateixa qui s'ha buscat el seu propi equip mèdic, degut a la complexitat de la malaltia, ha d'anar a visistes peròdiques a diferents especialistes (dermatòlegs,odontòlegs, anestesistes...). El seu desig seria que pugués tenir un metge especialitzat en malaties minoritàries que li pogués proporcionar més informació. Amb aquest cas, podem veure que la gent amb patologies d'aquest tipus no ho té gens fàcil, perquè apart de tenir una enfermetat greu, no tenen cap diagnostic clar i ningú els pot orientar cap a la possible recuperació.

PRESENTACIÓ MALALTIES MINORITÀRIES I EXEMPLES

Malalties minoritàries

View more presentations from BeaLaus.

MALALTIES MINORITÀRIES EN NENS

En aquesta pàgina web de Telecinco.es, hi han imatges de nens afectats amb diferents malalties minoritàries i una breu explicació de cada malaltia.

Alguns exemples que hi apareixen són el síndrome Riley-Day, que consisteix en que la persona que el pateix li afecta a la funció dels nervis. Aquestes persones no senten cap dolor, per tant es fan moltes ferides greus i accidents sense adonar-se'n, i això pot causar la seva mort.
També surt un cas de nens sirena o sirenomelía. Les extremitats inferiors estan unides, o només hi ha un sol eix, és a dir, una única extremitat.

Altres casos que surten són el de"fetus in fetu", el síndrome d'Adams-Oliver, la malaltia de Netherton...entre d'altres.

Aquestes malalties sorgeixen a la infància, i poden anar agreujant amb el pas del temps, o també pot causar la mort.

Aqui teniu el link per a mirar les fotografies amb una breu explicació a sota:
http://www.telecinco.es/informativos/sociedad/galeriadefotos/100036290/1/Enfermedades+raras+que+se+detectan+en+ninos.shtml

GLOSSARI DE LES MALALTIES MINORITÀRIES

LAURASGSÇ